Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra no corpo masculino. Ou seja, só acontece com homens. Infelizmente, a doença não possui nenhuma cura e, embora sua incidência seja alta, ainda é uma condição pouco diagnosticada. Mas, antes de mais nada, vamos explicar qual é o problema.

O que é esta doença?

O ser humano possui 23 pares de cromossomos, que definem o nosso traço genético. Um deles é determinante para o sexo da pessoa: mulheres são XX e homens são XY. Com a síndrome de Klinefelter, os homens apresentam um cromossomo X a mais. Ainda não se sabe o que causa esta alteração genética, mas estudos indicam que tem relação com um erro na formação do óvulo — isto pode ser causado, principalmente, pela maternidade em idade avançada.

A dificuldade de diagnóstico é justamente por conta da ausência de sintomas, especialmente na infância. Não existem características clínicas visíveis e não há nenhuma anomalia morfológica, como malformação, por exemplo.

Então quando é que os sinais começam a aparecer?

Sintomas

Os sintomas só dão as caras durante a puberdade ou depois, durante a fase adulta. A partir de então, o corpo demonstra sinais mais claros. Os sintomas são vários, mas não é comum que a pessoa apresente todos eles:

• Testículos e pênis pequenos;
• Gordura acumulada no quadril;
• Desenvolvimento da mama;
• Voz aguda;
• Ausência de pelos faciais;
• Alta estatura;
• Pernas e braços alongados;
• Infertilidade;
• Dificuldade de aprender as coisas.

Diagnóstico atrasado

Considerando que esta é uma condição genética, médicos enxergam a síndrome como uma doença de alta incidência: ela aparece em uma a cada 600 pessoas. Entretanto, mesmo assim a doença continua sendo subdiagnosticada. Isto acontece normalmente porque os homens não costumam ir atrás dos exames necessários durante a puberdade. Por isso, acabam apenas descobrindo a doença na fase adulta, quando estão tentando ter filhos e não conseguem.

O diagnóstico, portanto, acontece por meio da análise genética do paciente e o exame de cariótipo com banda G, que é o responsável pela análise dos cromossomos.

Qual é a solução?

A síndrome de Klinefelter não tem cura. Entretanto, existem tratamentos com testosterona que podem ajudar com os sintomas. Isso ajuda com o desenvolvimento sexual secundário, ou seja, contribui para o aparecimento de pelos no corpo e aumento da massa muscular.

O problema é que nenhum dos tratamentos ajuda com a questão da infertilidade. Isso significa que homens que têm a doença precisam recorrer a técnicas de reprodução assistida caso queiram ser pais.