Apesar da raridade da condição, a Síndrome de Down é um receio comum que os pais têm durante a gravidez. Muito disso se dá por conta da falta de informação sobre o assunto e pelo estereótipo e tabus que acompanham essa doença. Por isso que o entendimento sobre o que se trata, características, causas e possível tratamento são tão importantes.
A síndrome de Down é uma condição genética que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21. O problema acontece durante a divisão celular atípica no embrião, o que faz com que pessoas que possuem esta condição tenham três cromossomos no par 21, em vez de apenas dois. As razões por trás disso ainda não são claras para os cientistas e médicos, mas fatores como histórico familiar ou gestações tardias (depois dos 35 anos) podem contribuir para a divisão irregular.
Principais características
- Rosto arredondado;
- Cabeça pequena;
- Baixa estatura;
- Apenas uma linha na palma da mão;
- Fraqueza muscular;
- Olhos puxados para cima;
- Boca pequena e com a língua saliente;
- Orelhas mais baixas;
- Mãos largas e dedos curtos.
Além disso, a criança com síndrome de Down pode apresentar um certo atraso no desenvolvimento cognitivo e intelectual, principalmente nos progressos iniciais da infância: dificuldade ao falar, andar, sentar, segurar objetos, e até mesmo de aprendizado. Elas acabam aprendendo tudo isso, apenas em um ritmo mais lento. Vale lembrar que não são todos os pacientes que apresentam esses sinais. Isso depende do grau de gravidade da condição e varia de pessoa para pessoa.
Diagnóstico
Durante a gestação, o diagnóstico é feito pelo obstetra por meio do exame de translucência nucal – realizado entre a 12ª e a 14ª semana – ou ultrassonografia, cordocentese ou amniocentese. Depois do nascimento, o diagnóstico precisa ser feito pelo pediatra por meio do exame físico, analisando características do corpo do bebê. Porém, a presença de evidências físicas nem sempre é garantida. Por conta disso, o pediatra pode também requisitar um teste genético, que serve para confirmar a presença do cromossomo extra.
Tratamento
O tratamento funciona como uma forma de auxiliar no desenvolvimento da criança, dando qualidade de vida. São recomendadas sessões de fisioterapia, estimulação psicomotora e fonoaudiologia, a fim de facilitar a fala e a alimentação.
Bebês com síndrome de Down precisam ser acompanhados desde a infância até o fim da vida, avaliando constantemente seu estado de saúde. Isso porque a alteração cromossômica aumenta o risco de doenças cardíacas e respiratórias, apneia do sono e alterações da tireoide.
A expectativa de vida para pessoas com Down é de mais de 40 anos e, dependendo do caso, a pessoa pode precisar de cuidados de saúde especializados, especialmente no fim da vida.
Vale lembrar que um dos piores problemas que pessoas portadoras da síndrome de Down e seus familiares precisam lidar é o preconceito e a discriminação. É essencial um acompanhamento psicológico para a criança e para os pais, e uma luta diária contra esses preconceitos. Em caso de alguma dúvida, entre em contato com a equipe da ProNew .
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